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罕见病确诊难、用药难困局怎么破?国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”

2019年02月18日      家庭医生在线

今年2月28日是国际罕见病日,在罕见病日到来之前,国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示,希望罕见病诊疗协作网能够引起更多人的关注,提高大家对罕见病的认识,罕见病诊疗协作网的成立能够减少罕见病患儿的就诊过程,降低误诊率,提高罕见病综合诊疗能力。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。网上流传一种说法“罕见病不罕见”,刘丽教授认为,单一罕见病发病率低,的确罕见,但把所有罕见病种类、患病人群集中在一起,的确不是小数字,理当引起重视。

目前,罕见病存在诊疗难、用药难的现状,社会对罕见病认识不够,很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生,因此初次诊断才会出现误诊的情况,而这些罕见病患者在求医的过程中,有的短则几个月,长则几年,最后才确诊为罕见病。刘丽教授表示,有一部分罕见病需吃药打针,只需要饮食调理就可以治疗,她举例道,曾经遇到过一例新生儿,刚出生就发现孩子低血糖、肚子大等症状,当地医生考虑是罕见病,转诊到广州市妇女儿童医疗中心,我们当即将病症锁定为低血糖高胰岛素血症,此时孩子出生尚不满7天,通过一系列治疗,患儿症状缓解,患儿出生半个月后可以用生玉米淀粉来调节血糖,稳定病情即可。如果当时没有做出明确的诊断,患儿则会出现很多问题,延误治疗时机。

此外,用药难是另一个问题,有的罕见病治疗起来很简单,只要通过饮食等生活方式就能控制,但是,有些罕见病不能通过饮食控制,需要药物控制。特别是有些罕见病药物价格太贵,普通人家里负担不起,只能“放弃”。刘丽教授告诉我们,例如戈谢病,国内用药每人每年需要200-400万人民币;还有一些罕见病的药物,市场极小,因此药品成本相对较高,药企从收益成本考虑,可能出现“断货”“停产”的情况,例如罕见病高氨血症的用药,瓜氨酸、金氨酸等药物,一个月才几十块钱,目前也出现一些短缺的现象。

刘丽教授还强调,做好产前检查工作也是减少罕见病的手段之一,许多罕见病存在遗传风险,对于携带者(或有家族病史)的孕育人群而言,需要进行必要的有针对性的筛查,减少罕见病的发生。

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本文指导医生:
刘丽
擅长疾病:
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减... [详细]

(责任编辑:张晓萌 )

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文章关键词: 全国罕见病诊疗协作网 罕见病日 罕见病

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